Yigit, G., Brown, K., Kayserili, H., Pohl, E., Caliebe, A., Zahnleiter, D., Rosser, E., Boegershausen, N., Uyguner, Z., Altunoglu, U., Nuernberg, G., Nuernberg, P., Rauch, A., Li, Y., Thiel, C. & Wollnik, B. (2015) Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , 3(5), 467-480.